بیماری های تحلیل عضلانی

تحلیل عضلانی گروهی از بیماری هایی هستند که باعث ضعف پیشرونده واز بین رفتن توده عضلانی می شوند. در این نوع بیماری ها ژن هایی که در تولید پروتئین های لازم برای تشکیل ماهیچه سالم نقش دارند دچار جهش شده اند. 

شایع ترین نوع بیماری تحلیل عضلانی علائم خود را در دوران کودکی نشان داده و معمولا در پسرها مشاهده شده دیگر انواع بیماری های تحلیل عضلانی در دوران بزرگسالی مشخص می شوند. 

تا کنون هیچ نوع معالجه ای برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد اما داروها و درمان ها می توانند به مدیریت علائم و کندتر شدن سیر بیماری کمک کنند

بیماری های تحلیل عضلانی چه علائمی دارند؟

نشانه اصلی این بیماری ها ضعف عضلانی پیشرونده می باشد. لازم به ذکر است که علائم وابسته به نوع بیماری تحلیل عضلانی در سنین و گروه عضلانی مختلف شروع میشود. 

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن : 

این بیماری شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است اگرچه دختران می توانند ناقل و نشانه خفیف از بیماری را نشان بدهند اما این بیماری در پسران شایع می باشد. این بیماری معمولا در اوایل کودکی شروع شده و علائمی شامل افتادن مکرر، مشکل در برخواستن و خوابیدن، مشکل در دویدن و پریدن، سفتی و درد عضلانی، بزرگ شدن ماهیچه پشت ساق پا، ناتوانی در یادگیری و رشد تاخیری می باشد. 

ژنتیک بیماری: 

این بیماری توارث وابسته به X مغلوب نشان میدهد، و همانطور که اشاره شد با توجه به اینکه افراد مذکر تنها یک کروموزم x دارند در صورت جهش در ژن این بیماری را نشان میدهند. ژن دخیل در این بیماری ژن DMD می باشد

 

بیماری دیستروفی عضلانی بکر: 

علائم این بیماری مشابه دیستروفی عضلانی دوشن می باشد اما خفیف تر بوده و سیر پیشرفت بیماری کندتر می باشد. این علائم معمولا در نوجوانان شروع می شود اما ممکن است تا اواسط سن 20 سالگی یا بعد از آن بروز نکند. 

ژنتیک بیماری:

ژن درگیر در این بیماری همان ژن DMD می باشد که در بیماری دیسترفی عضلانی دوشن جهش پیدا می کند اما علائم خفیف این بیماری نسبت به بیماری دوشن به علت نوع جهش ژن می باشد. 

دیستروفی عضلانی لیمب-گردل:

این بیماری شامل گروهی از بیماری های عضلانی می باشد که موجب ضعف و تحلیل عضلات بازو و پاها می شود. ماهیچه هایی آسیب پذیر بیشتر از نوع پروگزیمال (نزدیک به بدن) هستند مانند ماهیچه های شانه، بازو، لگن و ران ها می باشد. شدت بیماری، سن شروع و ویژگی های عضلانی این بیماری بین زیر گروه های مختلف متفاوت بوده و حتی علائم بیماری ممکن است در یک خانواده متفاوت باشد. نشانه های بیماری ممکن است در هر سنی آغاز شود و با گذشت زمان بیماری شدت پیدا کند اگرچه در برخی از بیماران علائم به صورت خفیف باقی می ماند. تعیین فراوانی این بیماری باتوجه به همپوشانی علائم با بیماری های دیگر مشکل می باشد و تخمین زده شده که فراوانی 1 در 14500 تا 1 در 123000 نفر می باشد

ژنتیک بیماری:

این گروه از بیماری ها هر دو توارث اتوزوم مغلوب و غالب را نشان می دهند. جهش در ژن های بسیاری در بروز بیماری های دیستروفی لیمب گردل نقش دارند. این ژن ها پروتئین های را تولید می کنند که در حفظ و ترمیم عضلات نقش دارند. دیسترفی عضلانی لیمب گردل بر اساس نوع توارث و علت ژنتیکی طبقه بندی می شود. نوع یک این بیماری توارث اتوزوم غالب و نوع دو توارث اتوزوم مغلوب نشان می دهند. 

نوع 2A این بیماری که عضلات پروگزیمال را درگیر می کند به علت جهش های ژن CAPN3 می باشد. نوع 2A شایع ترین نوع از بیماری دیسترفی عضلانی لیمب گردل بوده که حدود 30 درصد موارد از این بیماری را به خود اختصاص می دهد. نوع 2B این بیماری به علت جهش های ژن DYSF می باشد. نوع های 2D، 2E، 2C و 2F به ترتیب به علت جهش های ژن SGCA، SGCB، SGCG و SGCD ایجاد می شوند.